Kommentarer

Blodprøve i babyens hæl

Blodprøve i babyens hæl

Blodprøven i Calcai (Guthrie) er obligatorisk for å identifisere sjeldne og veldig alvorlige sykdommer. Det er en minimalt invasiv metode, som innebærer å knipe babyens hæl for å ta en blodprøve. De viktigste sykdommene som følger denne analysen er fenylketonuri og medfødt hypotyreose, som, hvis ikke oppdaget ved spesiell analyse, går upåaktet hen og utsetter barnets vekst og utvikling.

Når og hvordan utføres blodprøven på hælene?

Guthrie-testen er en del av den obligatoriske analysen for nyfødte og utføres et sted mellom 6 dager og 2 uker etter fødselen. Noen ganger gjøres det enda tidligere, når babyen bare er 3-4 dager, avhengig av sykehuset eller legen som tar seg av babyen. I Romania var Guthrie-testen obligatorisk og gratis i folkehelseprogrammet for babyer siden 2002.

Analysen innebærer å ta en blodprøve fra babyens hæl, gjennom en liten brodd. Det er en minimalt invasiv metode og utgjør ikke risiko for babyens helse. Det utføres av en assistent eller av legen og innebærer å samle noen få dråper blod på en spesiell papirstrimmel, som deretter sendes til laboratoriet for analyse og påvisning av mulige avvik.

Foto: baby-poems.com

Hvilke sykdommer oppdages ved Guthrie-testen hos nyfødte?

Sykdommene eller avvikene som kan oppdages ved denne enkle testen er mange, men det er noen veldig viktige og alvorlige som kan sette babyens liv i fare. To av disse er fenylketonuri og medfødt hypertyreose. For å forstå hvor viktig det er at disse sykdommene blir oppdaget i tide, må du vite litt viktig informasjon om dem og finne ut hvilke katastrofale effekter de kan ha på barnets helse.

Men resultatene kan også vise tegn på cystisk fibrose, MCAD-mangel (en svært farlig metabolsk sykdom) eller syklescelsykdom.

Fenylketonuri

Fenylketonuria er en veldig sjelden genetisk tilstand som rammer 1 av 10.000 babyer. De små som lider av fenylketonuri har problemer med å metabolisere en aminosyre kalt fenylalanin, som finnes i matvarer med høyt protein - egg, melk, kjøtt, fisk, ost, etc.

I tilfelle sykdommen ikke blir oppdaget ved hjelp av blodprøven i hælen, lagres fenylalaninnivået i blodårene. Alvorlige problemer kan oppstå, til og med hjerneskade, og kan føre til psykisk utviklingshemming. Men hvis det blir oppdaget ved fødselen, kan babyen tas på en spesiell diett, lite fenylalanin, noe som hjelper ham å utvikle seg normalt.

Medfødt hypotyreose

Det er en ekstremt sjelden fødselsforstyrrelse, som rammer rundt 3 babyer av 10.000. Kroppen til barnet som lider av hypertyreoidisme produserer ikke nok tyroksin - et hormon som er viktig for vekst og utvikling, og som produseres av skjoldbruskkjertelen i halsen.

Mangel på dette hormonet fører til nedsatt vekst av barn og mental utvikling. Medfødt hypertyreose kan behandles og kan kontrolleres ved å administrere hormonholdige tabletter og hjelpe babyen til å utvikle seg normalt. Men for dette må sykdommen oppdages så tidlig som mulig.

Guthrie testresultater

Testen utføres bare under visse forhold. Resultatene kan være falske hvis den nyfødte er under medisiner, spesielt med antibiotika. I slike tilfeller venter legen til babyen er ferdig med behandlingen, for ikke å forstyrre resultatene av analysen.

Testresultatene kommer ut i løpet av 2 uker. Vanligvis blir foreldre varslet bare hvis det er problemer. Ellers blir de normale resultatene registrert i barnets fil, uten at foreldrene blir kunngjort. Det er en rutinetest, som i de fleste tilfeller går bra, veldig få som nyfødte med slike problemer. Men det er fortsatt en viktig profylaktisk metode, som kan redde livet og normal utvikling av barnet.

Tagger Genetiske sykdommer Medfødte misdannelser