Ware

Cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose hos barn

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk avvik som påvirker lungene og fordøyelseskanalen. Barn som lider av denne tilstanden er utsatt for gjentatte infeksjoner i lungene. Selv om det ikke er noen kur for å helbrede sykdommen fullstendig, kan nyere funn for å utvikle nye behandlingsformer gi barn et langt og behagelig liv.

Hva er cystisk fibrose, og hva er årsakene?

Cystisk fibrose forstyrrer normal funksjon av epitelceller. Disse utgjør svettekjertlene i huden og finnes i flere systemer og organer: lunger, bukspyttkjertel, tykktarm, reproduktive kanal.

Arvelig anomali er forårsaket av CFTR (cystisk fibrose transmembrane conductance regulator) genmodifisering. Dette genet har rollen som å kode et protein som finnes i epitelceller. Mutasjonen forhindrer at proteinet fungerer som er ansvarlig for produksjonen av svette, slim og fordøyelses juice.

Hva er symptomene på cystisk fibrose hos barn?

Manifestasjoner av sykdommen skiller seg fra barn til barn og avhenger av hvor alvorlig utviklingen av sykdommen er. Symptomer kan variere hos det samme barnet - noen ganger kan de være mer alvorlige, noen ganger moderate eller mindre uttalt. Hos noen barn begynner de tidlig i barndommen, mens de i andre bare kan manifestere seg i ungdomstiden eller i voksen alder. De fleste av symptomene er lokalisert i fordøyelsessystemet og luftveiene.

Et av de første symptomene på cystisk fibrose er overdreven saltighet i huden. Barn som lider av denne avviket har en tendens til å ha veldig høye mengder salt i svetten.

Det tykke, klissete slimet forbundet med cystisk fibrose blokkerer rørene som fører luft inn i lungene. Arrangementene er:

  • vedvarende hoste;
  • pesende;
  • gjentatte lungeinfeksjoner;
  • gjentatte bihulebetennelser.

Det samme tykke slimet kan blokkere rørene som fører fordøyelsesenzymer fra bukspyttkjertelen til tynntarmen. Uten disse fordøyelsesenzymer kan ikke innvollene absorbere næringsstoffene fra maten du spiser. Symptomene inkluderer:

  • fet, luktende avføring;
  • vansker med vektakkumulering og vekst;
  • mage hovent fra forstoppelse;
  • tarmblokkering, spesielt hos nyfødte.

Når er tilfelle å gå til legen med den lille?

Det er viktig å ta babyen til en sjekk hvis du merker at:

  • utvikler seg ikke normalt;
  • har en produktiv hoste;
  • har gjentatte bihule- og lungeinfeksjoner;
  • den har hyppige fett avføring, med en veldig dårlig lukt.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå?

Komplikasjonene forbundet med anomalien er lokalisert både i fordøyelsessystemet og i luftveiene:

  • bronkiektasier;
  • kroniske infeksjoner (lunger, bihuler);
  • lungesvikt;
  • nesepolypper;
  • respirasjonssvikt;
  • ernæringsmangel;
  • diabetes;
  • blokkering av gallegang;
  • rektal prolaps;
  • intestinal invaginasjon;
  • osteoporose;
  • elektrolyttubalanser.

Hva er behandlingen av cystisk fibrose?

Terapeutisk atferd er designet for å lindre symptomer og redusere komplikasjoner. Terapiene som brukes er rettet mot å forbedre og forlenge barnas liv. Blant de terapeutiske metodene som er brukt og anvendt ved cystisk fibrose, er:

  • bukspyttkjertelenzymer;
  • vitamintilskudd;
  • bronkodilatorer;
  • slimete midler;
  • antibiotika;
  • tilstrekkelig kosthold;
  • kirurgisk inngrep;
  • fysioterapi m.m.

Det er også poliklinisk behandling og spesiell pleie som må påføres hjemme hos det syke barnet med cystisk fibrose. Du må sørge for at kostholdet ditt er rikt på essensielle næringsstoffer, vitamintilskudd og orale bukspyttkjertelenzymer.

Det er viktig for babyen å bli hydrert konstant for å forårsake tynning av slim i lungene, noe som gjør hoste lettere.

Tagger Genetiske sykdommer Arvelige sykdommer